Назад в каталог статей
Заболевания - все о болезнях

Синдром Дауна

28 Декабря 2020

Синдром Дауна - заболевание, которое относят к категории “случайных генетических мутаций”. На практике это значит, что произойти он, вообще говоря, может с каждым из нас. Проживание в экологически неблагоприятных районах, сложная беременность, употребление продуктов с ГМО - все это не повышает, но не понижает шансов заболеть синдромом Дауна. Нам это говорит прежде всего, что родители детей с этой особенностью не должны винить себя в том, что у ребенка обнаружили синдром Дауна. Все, что можно сделать в этой ситуации - это принять и полюбить такого ребенка. А еще - прочесть нашу статью об особенностях такого диагноза.

Синдром Дауна - заболевание, которое относят к категории “случайных генетических мутаций”. На практике это значит, что произойти он, вообще говоря, может с каждым из нас. Проживание в экологически неблагоприятных районах, сложная беременность, употребление продуктов с ГМО - все это не повышает, но не понижает шансов заболеть синдромом Дауна. Нам это говорит прежде всего, что родители детей с этой особенностью не должны винить себя в том, что у ребенка обнаружили синдром Дауна. Все, что можно сделать в этой ситуации - это принять и полюбить такого ребенка. А еще - прочесть нашу статью об особенностях такого диагноза.

Почему развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна считается генетическая патологией, которая происходит еще в процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это связано с тем, что в женской половой клетке содержится 24 хромосомы из 23 положенных. Остальные 10% случаев приходятся на “передачу” синдрома Дауна по линии.

С чем же связано образование одной лишней хромосомы? Врачи считают, виной всему особый белок. Его функцией является “растяжение” хромосом к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток смогла получить по одной хромосоме из пары. Однако в тех случаях, когда микротрубочка белка являются тонкой и слабой, то обе хромосомы из пары могут притягиваться к противоположному полюсу. Хромосомы в материнской клетке расходятся по полюсам, вокруг них формируется оболочка и они становятся полноценными половыми клетками. Однако при дефекте белка одна клетка несет в себе набор из 24 хромосом. Если такая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства начинает развиваться синдром Дауна.

Ключевой вред “лишней” хромосомы - в ее влиянии на развитие нервной системе, что провоцирует задержку умственного и психического развития у ребенка. Выглядит это следующим образом:

  • Нарушается циркуляция спинномозговой жидкости, что повышает внутричерепное давление;

  • В головном мозге и периферических нервах возникают очаговые повреждения, что влияет на координацию движений и тормозит развитие моторики;

  • Мозжечок не увеличивается в развитии, вследствие чего у человека наблюдается слабый мышечный тонус, ему сложно управлять телом и контролировать движения рук и ног;

  • Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела пережимаются кровеносные сосуды, которые обеспечивают работу мозга;

  • Объем головного мозга уменьшается, а объем желудочков - увеличивается;

  • Активность коры головного мозга снижается, возникает меньше нервных импульсов. Это проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

90% всех детей, которые родились с синдромом Дауна, имеют характерные внешние признаки. Обычно эти дети не имеют большого сходства со своими родителями, поскольку особенности их внешнего вида заложены в лишней хромосоме. Перечислим характерные признаки:

  • Короткая голова: тот отдел черепа, где располагается мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр;

  • Вес и рост ребенка - немного ниже среднего. Такие дети рождаются с весом до 3 килограмм, а также ростом меньше 45-50 сантиметров;

  • Приплюснутый затылок;

  • Наличие третьего родничка, который поздно закрывается - что связано с задержкой роста костей;

  • Круглое уплощенное лицо;

  • Узкий разрез глаз, когда наружные уголки расположены выше внутренних - вследствие этого глаза становятся раскосыми. Порой у детей развивается косоглазие вследствие слабости глазных мышц;

  • Пигментные пятна по краю радужки, также известные как “пятна Брушфильда”. Наиболее заметны у людей с серыми или голубыми глазами. Выглядят они обычно как белые вкрапления, расположенные в центре или по наружному краю радужки. Пятна могут достигать размера 1,5 мм и находиться на равном расстоянии друг от друга;

  • Короткая шея с широкой кожной складкой;

  • Большой язык, который не всегда помещается во рту.

Признаки синдрома Дауна у взрослых людей

Все признаки, перечисленные в разделе с новорожденными, сохраняются у взрослых людей. Однако со временем к ним добавляется следующий перечень особенностей:

  • Низкий рост (ниже среднего на 20 см.), который редко превышает 160 см;

  • Круглое лицо, которое становится плоским вследствие слабого развития лицевых костей. На щеках есть румянец, мимика выражена слабо;

  • Аномально укороченный череп, вследствие чего голова выглядит широкой и короткой;

  • Короткий нос с недоразвитыми костями. Его основание и ноздри - широкие. Носовая перегородка часто расположена несимметрично;

  • Аномалии развития зубов - они могут быть узкими, искривленными, остроконечными или тупыми. Между ними широкие промежутки. 

Сильные стороны людей с синдромом Дауна

Не смотря на то, что синдром Дауна вносит много корректив в жизнь человека, он также одаривает его множеством особенностей, которые доступны не каждому из нас. Среди них специалисты выделяют следующие:

  • Талант к чтению: такие дети быстро учатся читать, а также быстро учат текст - и пользуются им;

  • Хорошее зрительное восприятие, внимание к визуальным деталям. Именно поэтому родителей детей с синдромом Дауна просят показывать им с первых дней карточки с предметами и цифрами, называя их;

  • Художественные таланты - такие дети любят танцевать, петь, выступать на сцене, писать стихи;

  • Внимание к действиям других, быстрая обучаемость;

  • Спортивные достижения, в особенности в таких видах спорта, как бег, спортивная гимнастика, плавание;

  • Эмпатия, хорошее понимание чувств других людей, готовность оказывать эмоциональную поддержку.

Как помочь ребенку с синдромом Дауна развиваться правильно?

  • Много и эмоционально говорите: чем больше вы говорите, тем шире будет словарный и эмоциональный запас ребенка;

  • Совершая действие, озвучивайте его - “сейчас мы положим ложку в рот”, “сейчас мама тебе наденет штаны”. Все это помогает ребенку связывать слова с предметами;

  • Массаж рта: намотайте на палец кусочек чистого бинта и осторожно протрите им нёбо, переднюю и заднюю час десен, губы. Эту процедуру нужно повторять дважды в день, чтобы стимулировать нервные окончания во рту. Все это помогает ребенку легче управлять языком и губами;

  • Много читайте ребенку - особенно книжки с яркими картинками. После этого рисуйте героев, пересказывайте историю;

  • Сопровождайте все занятия положительными эмоциями. Поглаживайте ручки, щекочите ребенка, похлопывайте его по ножкам. Все это нужно для того, чтобы растормошить его, вызвать двигательную активность.

Похожие новости
Заболевания - все о болезнях
Холера - острая кишечная инфекция, которая сопровождается частой диареей и обильной рвотой. Все это вынуждает наш организм терять жидкость невероятными темпами, что нередко заканчивается летальным исходом. Кроме того, эта болезнь считается очень заразной - а потому словосочетание “эпидемия холеры” несет в себе крайне грозный подтекст.
Заболевания - все о болезнях
Целлюлит - проблема, с которой сталкивается 90% женщин во всем мире. Так называемая “апельсиновая корочка” не позволяет нам любоваться своими пляжными фото - а в дальнейшем может спровоцировать серьезные проблемы, которые будут угрожать уже не только эстетике, но и здоровью организма в целом.
Заболевания - все о болезнях
Сифилис - одна из самых известных венерических болезней, которую неизменно сопровождают пугающие картинки язв и провалившихся носов. Венерологи, однако, считают сифилис своей “любимой” болезнью - потому что, вопреки пугающим иллюстрациям, она хорошо поддается лечению. Ключевое условие - начать это лечение вовремя.