.svg)
Гемофилия - редкостная наследственная болезнь, в основе которой лежит сбой в работе факторов свертывания крови. В жизни это выглядит так, что человек регулярно страдает от разного рода кровотечений - внешних и внутренних (забрюшинных, внутримышечных и желудочно-кишечных). На протяжении длительного времени эту патологию называли “болезнью королей” - ведь сама британская королева Виктория страдали этим недугом и передала ее своему сыну Леопольду, герцогу Олбани, а также ряду внуков и правнуков (включая российского царевича Алексея Николаевича).
На протяжении длительного времени ключевой причиной возникновения болезни считались браки среди близкими родственниками - которые чаще всего встречались именно в королевских семьях. Однако современная наука утверждает: не все так просто.
По женской линии: причины возникновения гемофилии
Поскольку гены, которые запускают развитие гемофилии, сцепляются с половой Х-хромосомой, данное заболевание наследуется по женской линии. Однако - в то время как женщины в большинстве случает остаются “проводниками” вредоносного гена, страдают от него в основном именно мужчины.
Значит ли это, что дети больного гемофилией в любом случае будут страдать от этого заболевания? Врачи утверждают, что у здорового мужчины и женщины-кондуктора могут с равной вероятностью родиться как здоровые, так и больные сыновья. А вот мужчина с гемофилией, вступивший в брак со здоровой женщиной, вероятней всего способствует рождению дочерей-переносчиков вредоносного гена и здоровых сыновей.
Прежде чем перейти к симптоматике гемофилии и способам лечения данного заболевания - разберемся с тем, чем же собственно говоря опасно это заболевание?
Чем опасна гемофилия?
Гомеостаз, известный также как система свертывания крови - одна из ключевых защитных реакций нашего организма. Как только наше тело травмируется тем или иным образом, запускается процесс гомеостаза, призванный сохранить кровь, а также обеспечить ее плазменными факторами и тромбоцитами. При гемофилии действие данных систем нарушается - в результате чего врачи не могут остановить кровотечение на протяжении нескольких часов.
Различают два основных варианта данной болезни:
Гемофилия А - более распространенный вид заболевания (80-85% случаев), при котором в крови наблюдается недостаток фактора свертываемости VII;
Гемофилия В - менее распространенный тип гемофилии, в котором у человека нет фактора свертываемости IX в крови
Существуют также различные “факторы тяжести” гемофилии:
Заболевание тяжелой степени - недостающий фактор составляет до 1%, в результате чего происходит развитие тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем возрасте. Ребенок с первых дней жизни страдает от спонтанных и частых кровоизлияний в суставы, мышцы, а также внутренние органы;
Заболевание средней тяжести - уровень плазменного фактора составляет от 1 до 5%. Такая болезнь обычно развивается в дошкольном возрасте, провоцируя кровоизлияния в суставы и мышцы;
Легкая форма заболевания - уровень фактора превышает 5%. Обычно такая гемофилия “стартует” в организме ребенка в раннем школьном возрасте, обычно в связи с операциями или травмами.
Симптомы гемофилии
У новорожденных детей гемофилию диагностируют, как правило, вследствие длительного кровотечения из культи пуповины. Врачи также обращают внимание на подкожные гематомы и кефалогематома;
У детей на первом году жизни гемофилия может “стартовать” вместе с прорезыванием зубов, а также различными оперативными вмешательствами - усечением уздечки языка, циркумцизио;
Довольно частый признак гемофилии - кровотечения из десен, носа, почек, а также органов ЖКТ. Экстракция зуба, внутримышечная инъекция, тонзиллэктомия - все это может запускать развитие гемофилии.
Диагностика гемофилии
Для диагностики гемофилии собирают целый консилиум врачей: генетика, неонатолога, педиатра, гематолога. В случае наличия у ребенка сопутствующих патологий к этой компании могут добавить также детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда и детского же невролога.
Супружеские пары, у которых есть риск произвести на свет ребенка с гемофилией, обязаны проходить медико-генетическое консультирование - еще на этапе планирования беременности. Тщательный анализ генеалогических данных, а также молекулярно-генетических исследований позволяет определить носительство дефектного гена.
Также для пренатальной диагностики гемофилии используют биопсию хориона и амниоцентеза или амниоцентеза - эти методы занимаются исследованием ДНК клеточного материала.
Лечение гемофилии
В случае возникновения подозрения на гемофилию пациенту для начала проводят полноценное обследование - необходимо понять, какой именно фактор свертывания крови является дефицитным, а также определить присутствие рецессивных генов. После этого назначается терапия - она, как правило, имеет поддерживающий характер, поскольку вакцины от гемофилии все еще не придумали.
Больные регулярно получают поддержку в виде инъекций, которые поддерживают у них фактор свертывания крови. Если же кровотечение все-таки началось, прописывают такое лечение:
Постельный режим;
Введение гемостатиков;
Введение свежезамороженной плазмы;
Местное использование гемостатической губки.
Автор: Николаенко Татьяна
